首个串联重复扩增遗传参考图谱问世
美国加州大学欧文分校向导的串联参考钻研团队针对于一再重复的厉害度DNA构建了第一个遗传参考图谱，已经知这些厉害度DNA会导致50多种致命的重复人类疾病，包罗肌萎缩侧索软化症、扩增亨廷顿舞蹈病以及多种癌症。遗传相干钻研宣告在最新一期《细胞》杂志上。图谱
钻研职员运用串联基因组聚合数据库，问世钻研了这些称为串联重复（TR）扩增的串联参考突变若何与疾病相干，以更好地清晰瘦弱差距并改善临床诊断。重复
团队开收回一种名为TR-gnomAD的扩增新工具，解决了日后生物库基因组测序使掷中一个紧张难题。遗传尽管TR扩增约占人类基因组的图谱6%，且在很洪流平上增长了重大的问世适量条件，但人们对于它们的串联参考清晰依然有限。
这个独创性的重复名目讲明了遗传性疾病总体TR扩增能耐方面的紧张差距，辅助迷信家依据后人之间这些突变的扩增变换来判断某些疾病若何影响区别人群。运用TR-gnomAD工具，钻研职员可精确发现某些特色与区别人群以及疾病之间存在何种关连。
为了构建数据库，钻研团队运用了两种软件工具来合成11个亚群的338963名退出者的基因组数据。在已经识此外91万个TR中，86万个品质充实高，可保存以供进一步钻研。钻研还发现，其中30.5%的人至少有两种罕有的基因替换方式，这些基因是由位于染色体上对于立位置的突变引起的。
钻研职员呈现，尽管已经乐成对于少许TR妨碍了基因分型，但这仍只是人类基因组总数的一小全副。下一步，他们将优先思考整合更多高品质的TR，并纳入更多代表性缺少的血统。
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